Når er en trombofili test foreskrevet og hva kan han fortelle?

Trombofili er en patologisk tilstand av det menneskelige sirkulasjonssystemet, der det er stor risiko for trombodannelse i vaskulære strukturer. Dette skjer fordi de naturlige prosessene til hemostase er forstyrret, og blodproppene øker markert. Som et resultat koagulerer blodet ikke hvor og når det trengs, hvilket provoserer utseendet av blodpropper. Sistnevnte er i sin tur i stand til å utvikle seg i alle karene i menneskekroppen, noe som gir opphav til de farligste patologiene.

På grunn av trombofili utvikler ofte vevnekrose eller kronisk venøs insuffisiens. Mer alvorlige konsekvenser av sykdommen er hjerneskade i hjernen og hjerteinfarkt. På grunn av dette bør eventuelle problemer med kardiovaskulærsystemet behandles med riktig ansvar. I dag skal vi snakke om hva som er analysen av trombofili, hvordan den utføres og hva er dens norm.

Når er analysen tildelt?

Trombofili er en patologisk tilstand preget av et brudd på blodproppssystemet.

Trombofili er en veldig farlig patologi, som kan forstås av det tidligere presenterte materialet. Av naturen av sykdomsforløpet er ingenting bemerkelsesverdig og sjelden uttalt. Som regel vet pasienter med trombofili ikke om kurset før trombose forverres eller komplikasjoner fremkommer.

Med tanke på denne tilstanden er det viktig å angi behovet for forebyggende undersøkelser av kroppen for en tendens til denne patologien.

I moderne medisin er det få spesialiserte avtaler for trombofili. De viktigste indikasjonene er:

  • Tilstedeværelse av patologi i nære slektninger
  • forekomsten av slike trombose sykdommer og deres komplikasjoner
  • overført trombose eller risiko for utvikling
  • Behovet for operasjon som kan provosere trombose
  • langvarig bruk av visse stoffer (hormoner, p-piller, etc.)
  • Fakta om graviditet eller problemer i løpet av kurset

I prinsippet er det få oppdrag for diagnostikk. Til tross for dette kan behovet for implementering bestemmes av både en profesjonell lege og personen selv. Gjenta, forebyggende diagnostikk er viktig for et langt og høyverdig liv.

Trenger jeg et forberedelse til studien?

Blodet til analyse bør tas fra den cubitale venen om morgenen på tom mage.

En trombofili-test er en blodprøve, hvor en koagulasjonsprosess fremmes av en diagnostiker. Det finnes mange typer slik diagnostikk, men i hvert fall ligger essensen av en slik diagnose i en grundig undersøkelse av det menneskelige biomaterialet.

Profilanalyse krever ikke analyse. Ofte nok:

  1. doner blod om morgenen
  2. gjør det på tom mage
  3. Ingen røyking noen timer før studien
  4. nekte alkohol og fettstoffer 1-2 dager før biomaterialet samlingen
  5. eliminere fysisk og psyko-emosjonell stress dagen før diagnosen

I tillegg er det viktig å advare diagnosen om hvilke stoffer som er tatt, om noen. Det skal huskes at noen stoffer øker eller tvert imot reduserer blodproppene. For nøyaktig dekoding av resultatene, vil en diagnostiker gi en historie med sykdommer. Dermed kan tilstedeværelsen av trombose og lignende patologier indirekte indikere trombofili.

Preparatet nevnt ovenfor gjelder bare tester som er rettet mot å identifisere blodpatologier. I løpet av andre sykdommer i kroppen, ledsaget av forstyrrelser i hjerte- eller blodkarens arbeid, foreskrives det ofte tilleggsdiagnostikk, som også tillater å identifisere trombofili. Naturligvis kan de forberedende prosedyrene for slike studier ha en bestemt formasjon. Klargjøre behovet for spesialisert trening bør være direkte hos diagnosen for noen dager før diagnosen.

Typer av trombofili-screening

Diagnose av trombofili inkluderer flere tester.

Som nevnt tidligere utføres en grunnleggende trombofili-test gjennom en blodprøve.

I de fleste tilfeller, for å identifisere denne patologien, utføres to typer undersøkelser:

  • Fullstendig blodtelling, med sikte på å identifisere de grunnleggende indikatorene for tilstanden til biomaterialet (nivået av erytrocytter, blodplater, etc.).
  • Avansert blodprøve for å bestemme dens koagulering.

Ofte er biomaterialet tatt fra phalanxen av fingeren og fra venen. Omfattende diagnose av trombofili deteksjon inkluderer følgende prosedyrer:

  • Koagulogram - en omfattende studie av humant venøst ​​blod.
  • APTTV - opprettelsen av kunstige forhold for koagulering av biomaterialet.
  • Bestemmelsen av protrombinindeksen er et mål som er nødvendig for nøyaktig diagnostisering av koagulasjonsforstyrrelser.
  • Studien av blodsukkers reaksjon på nedbrytning av visse proteiner (D-dimer, fibrinogen, protein S, etc.) - tiltak som tillater å bestemme grunnårsaken til problemer med biomaterialekoagulering.

I prinsippet er en trombofili-test alltid et kompleks av spesifikke studier. Dens fokus er å identifisere problemer med hemostase. Moderne medisiner har avansert ganske langt, derfor er det veldig enkelt å identifisere patologiske prosesser i blodsubstansen.

Diagnose av trombofili i offentlige medisinske institusjoner er sjelden. Som regel, for levering av den samme analysen, skal folk adressere til de betalte laboratorie- og diagnostiske sentrene. Kostnaden for forskning i slike organisasjoner avhenger av hvor kompleks det vil være.

Diagnose av genetisk blodpatologi

Genetiske trombofili-tester er rettet mot å identifisere genpolymorfisme

Hvis en genetisk trombofili mistenkes, er det nødvendig med en grundig og meget spesifikk blodprøve. Specificiteten av denne typen patologi er redusert til det faktum at mutasjoner i blodsubstansen forekommer på gennivå og overføres til pasienten på en arvelig måte. Ovennevnte trombofilittester avslører kun oppkjøpte blodforstyrrelser, men det er ingen medfødte lesjoner.

En nøyaktig diagnose av genetisk trombofili krever en polymerasekjedereaksjon (PCR) studie. En slik diagnose er mer global i naturen, siden den undersøker både spesifikke indikatorer for blodpropp og prosesser i det på gennivå.

Analyser av denne formasjonen er nødvendigvis ledsaget av følgende tester:

  • definisjon av Leiden mutasjon;
  • sjekk av protrombotisk mutasjon;
  • påvisning av mutasjoner av MTHFR-genet og noen plasminogener.

Den kumulative studien av genstrukturen i blodet avslører dens polymorfisme. Denne tilstanden provoserer en annen variasjon av gener, som er feil og provoserer en forstyrrelse i prosessene for bloddannelse. Det er polymorfisme som indikerer genetisk trombofili, derfor er det så viktig å identifisere denne sykdommen.

Den spesifikke analysen av den vurderte arten har et mål - å bestemme tilstedeværelsen eller fraværet av mutasjonsprosesser i blodsubstansen.

Fakta om nedsatt koagulering, som regel, oppdages på forhånd og krever ingen bekreftelse. Dessverre er det umulig å eliminere genmutasjonen, slik at pasienten er foreskrevet et korrektivt behandlingsforløp. Essensen av dette er ikke å eliminere årsaken til problemet med blodpropp, men for å eliminere risikoen for blodpropper. Med den rette tilnærmingen til behandling opplever ikke personer med genetisk trombofili betydelig ubehag og lever i mange år.

Mulige resultater

Dekoding av analysen innebar en hematolog

Utnevnelsen av tester for trombofili og deres spesifikke formasjon utføres av mange leger: kirurger, generelle terapeuter, phlebologer og andre spesialister. Men deklarering av resultatene av slik diagnostikk er en hematologs privilegium. Bare denne legen har den nødvendige kunnskapen for å gjøre en nøyaktig diagnose. Dessuten bestemmer en hematolog ofte det videre forlengelsen av behandlingen for pasienten og alvorlighetsgraden av hans sykdom.

I resultatene av analysen av trombofili finner man et stort antall spesifikke indikatorer. Deres endelige liste er avhengig av typen diagnostikk og laboratorieprosedyrer som er implementert i prosessen.

Dekryptering av resultatene av en slik undersøkelse er ikke en enkel prosedyre og krever litt kunnskap, derfor bør den alltid utføres av en profesjonell lege. I det minste når du foretar en diagnose, er det viktig å vurdere:

  • pasienthistorie
  • hans tilstand på studietidspunktet
  • egenskaper av et bestemt tilfelle (tatt av de inspiserte stoffene, type analyse, etc.)

Etter dekryptering gjør hematologen en nøyaktig diagnose til pasienten med begrunnelsen for funnene. Avhengig av resultatene av diagnosen, bestemmes ytterligere avtaler for den personen som undersøkes. Ofte inkluderer trombofili-behandlingen diett, medisinering og livsstilsjustering. Noen ganger er listen over resepter supplert med noe annet.

Fare for trombofili

Trombofili kan forårsake flebotrombose.

På slutten av dagens artikkel vil vi igjen være oppmerksom på fenomenet trombofili. Det har allerede blitt nevnt at denne patologien er et brudd på hemostase i blodsukkeret, noe som utfordrer feil blodpropp.

Resultatet av denne tilstanden i sirkulasjonssystemet er blokkering av vaskulære strukturer med biomaterialer, som kan forårsake de farligste komplikasjonene.

De relativt uskadelige konsekvensene av trombofili anses å være:

  1. trombose av varierende alvorlighetsgrad
  2. problemer med strukturen i vaskulære strukturer
  3. blodmangel av forskjellige typer, provoserende vevnekrose

Konsekvensene av disse forholdene kan være enda farligere sykdommer. Ofte fører trombofili til et slag eller hjerteinfarkt, selvfølgelig, hvis det ikke behandles ordentlig og på en tilstrekkelig måte.

Spesiell oppmerksomhet på problemer med blodpropp er viktig for å gi gravide kvinner. Siden under graviditeten er kvinnekroppen under enormt trykk, kan trombusdannelse i løpet av en gitt tid skje når som helst. Naturligvis øker forekomsten av trombofili risikoen flere ganger.

I de fleste kliniske tilfeller, da en gravid kvinne hadde trombofili, oppsto abort eller tidlig fødsel.

Tatt i betraktning tilsvarende statistikk, er det bedre for fremtidige mødre som lider av sykdom, ikke å risikere og bli periodisk undersøkt i klinikken. I tillegg er en omfattende og høy kvalitet tilnærming til behandling av trombofili, samt minimering av potensielle komplikasjoner, viktig. Som praksis viser, sporing av den patologiske tilstanden lar deg unngå de verste konsekvensene av en gravid jente.

Mer informasjon om trombociliell finnes i videoen:

Kanskje dette er de viktigste bestemmelsene om temaet i dagens artikkel kom til slutt. Trombofili er et farlig fenomen, derfor er dets tilstedeværelse uakseptabelt. Bare rettidige tester, velorganisert behandling og en integrert tilnærming til å kvitte seg med sykdommen, kan gi maksimale garantier når det gjelder fravær av komplikasjoner.

Ellers er konsekvensene av patologi et spørsmål om tid, og de kan utvikles spontant. Forhåpentligvis har det presenterte materialet hjulpet alle lesere av vår ressurs til å takle faren for trombofili og metoder for diagnose. Jeg ønsker deg helse og vellykket behandling av alle sykdommer, og bedre - det totale fraværet av disse!

http://diagnozlab.com/analysis/clinical-tests/hemostasis/analiz-na-trombofiliyu.html

Metoder for diagnostisering av trombofili: hvordan og hvor å passere analysen

Indikasjoner for analyse

Trombofili er farlig fordi den ikke manifesterer seg, og pasienten er kanskje ikke klar over forekomsten av patologi før trombose oppstår. Ofte oppdages det ved en tilfeldighet under forebyggende undersøkelse eller diagnose av en annen sykdom. Imidlertid kan det i enkelte tilfeller gi veiledning for testing av trombofili, dersom pasienten har tegn på denne sykdommen.

Indikasjonene for undersøkelsen er følgende faktorer:

  1. Trombofili ble diagnostisert hos en eller flere direkte blodfamilier - en far, mor, sønn, datter, bror eller søster. Siden følsomheten for dannelsen av blodpropper i mange tilfeller påvirkes av en arvelig faktor, er tilstedeværelsen av noen av slektningene til denne sykdommen en direkte indikasjon for undersøkelse.
  2. Minst en direkte blodrelativ trombose oppstod i en alder av mindre enn 50 år. Samtidig kan naturen av forekomsten være hvilken som helst, dannelsen av patologi kan påvirkes både ved skade på karene under operasjonen og de genetiske egenskapene til sirkulasjonssystemet.
  3. Trombose av en sjelden art på lokaliseringsstedet. I det overveldende flertallet av tilfellene dannes en blodpropp i karene i de nedre ekstremiteter eller organer i det lille bekkenet, mindre ofte forekommer patologi i hendene. Et uvanlig sted for lokalisering er for eksempel bihulene i leveren eller leveren.
  4. Gjentatt trombose av lokalisering. Hvis etter tilbaketrekking av en enkelt trombose har det oppstått et tilbakefall over tid, kan man mistenke trombofili. I dette tilfellet er en viktig betingelse gjennomføringen av anbefalingene fra legen, men hvis du ignorerer profylaktisk behandling, kan gjentatt trombose ikke indikere en genetisk tilbøyelighet.
  5. Planlegger omfattende langvarig operasjon med høy risiko for trombose. Hvis pasienten trenger et alvorlig kirurgisk inngrep, er det tilrådelig å sende en analyse for genetisk predisponering til dannelsen av blodpropper. Ofte oppstår de etter operasjonen.
  6. Utviklingen av trombose under påvirkning av hormonelle stoffer, for eksempel orale prevensiver (p-piller).
  7. Forekomsten av trombose under fødsel. Under graviditetens innflytelse blir kvinnens kropp sårbar, og mange av de patologiene som tidligere gikk fram skjult manifesterer seg.
  8. Problemer med graviditet - kvinnelig infertilitet, ineffektivitet av IVF, graviditet fryser, abort, for tidlig fødsel. Alt dette kan skje under påvirkning av trombofili.

Trombofili er spesielt farlig under graviditet, fordi det er stor sannsynlighet for komplikasjoner for både mor og baby.

Noen leger anbefaler at kvinner skal screenes for trombofili som bærer barn eller bare planlegger graviditet. Andre eksperter mener at det bare er nødvendig å ta en analyse om det er predisponerende faktorer.

Nesten hver kvinne med trombofili kan føde et sunt barn hvis hun overholder ordinasjonen til den behandlende legen. Fødsel passerer naturlig.

Hvordan er diagnosen

Eksterne tegn og symptomer på patologi kikærter, så diagnosen er en kombinasjon av laboratorietester. Først av alt må pasienten sende en fingerblodtest (generell analyse) for å bestemme nivået på røde blodlegemer og blodplater. Øk konsentrasjonen av disse cellene blir en indikasjon på den andre delen av undersøkelsen - gjennomføring av spesifikke tester for avvikene fra ulike hemostasifaktorer for å spesifisere patologien.

Diagnose av trombofili inkluderer følgende tester:

  1. Koagulasjon. Dette er hovedanalysen for studiet av blodkoagulasjon, gjerdet er laget av en blodåre. Koagulogrammet utføres på tom mage; på middagens kveld bør det være lett, det er forbudt å ta noen alkoholholdige drikkevarer.
  2. APTT. Kunstige betingelser for blodkoagulasjon er opprettet i laboratoriet, og koaguleringstiden registreres. Blod er tatt fra en vene.
  3. Protrombotisk tid Dette er en indikator på graden av blodkoagulasjon under påvirkning av eksterne faktorer.
  4. Prothrombin Index. Denne indikatoren beregnes som forholdet mellom pasientens protrombotid og protrombasert tid for kontrollplasmaet.
  5. D-dimer. Dette er et fragment av protein dannet under nedbrytningen av fibrin, som er involvert i dannelsen av blodpropper. Analysen er tatt fra en vene om morgenen på tom mage.

Dette er de viktigste analysene som lar deg forstå i hvilken retning å gå videre, og hvilke andre undersøkelser som kreves. Etter den første diagnosen blir det utført tester for bestemte markører av trombofili, noe som gjør at du kan gjøre en endelig diagnose og gi pasienten det rette reseptbelagt for behandling. Følgende tjenester inkluderer følgende punkter:

  1. Analyse for fibrinogen (faktor I). Fibrinogen er et protein som dannes i leveren og direkte påvirker blodproppene. Analysen avslører mengden av denne komponenten oppløst i blodet.
  2. Analyse av proteiner S og C. Proteiner S og C er proteinforbindelser i antikoaguleringssystemet, takket være dem er blodet i karene i flytende tilstand. Blod er tatt fra en vene, og etter å ha tatt antikoagulantia, bør det ta minst en måned. Det anbefales ikke å gjennomgå undersøkelse for akutt tromboflebitt eller under menstruasjon.
  3. Analyse for homocystein. Dette er en aminosyre, en endring i nivået som kan føre til problemer med kardiovaskulærsystemet. Analysen utføres på tom mage, venøs blod brukes.
  4. Lupus antikoagulant. Dette er en gruppe proteiner som vises i blodet som et resultat av forstyrrelser i immunsystemet, i en normal sunn person, gjør de det ikke. Før levering av analysen i 2 uker, må du slutte å ta kumarinpreparater, og i 2 dager - Heparin.
  5. Antihemofil globulin (faktor VIII). Denne komponenten er produsert i leveren, milten, bukspyttkjertelen, nyre og muskelvev, påvirker hemofili og risikoen for trombose.
  6. Blødningstid Under analysen gjør de en punktering med en spesiell nål i fingeren eller øreklokken, hvorpå de måler blødningstiden og sammenligner den med normale verdier.
  7. Faktor von Willebrand. Det er et glykoprotein som bidrar til å aktivere blodplater og faktor VIII. Spesiell forberedelse til analysen er ikke nødvendig, venøs blod er donert.
  8. Fibrinolytisk aktivitet. Dette er en indikasjon på tidspunktet for oppløsning av blodpropper. Spesiell trening er ikke nødvendig, venøs blod blir overgitt om morgenen på tom mage.

Alle de listede tester er standardstudier av koagulasjons- og antikoagulasjonskomponent av hemostase. De lar deg identifisere kjøpt hemofili. Det er noen spesifikke analyser som er tildelt for å identifisere genetiske mutasjoner i arvelig patologi. Diagnose i dette tilfellet utføres ved hjelp av polymerasekjedereaksjonen (PCR), men hver faktor undersøkes separat og har sitt eget navn.

Analyse av genetisk trombofili inkluderer følgende tester:

  • Leiden-mutasjon (V-faktor);
  • protrombutert mutasjon (II faktor);
  • mutasjon av MTHFR-genet;
  • plasminogenmutasjon SERPINE1.

Disse testene er rettet mot å identifisere genpolymorfisme. Dette er en tilstand hvor visse gener er representert i forskjellige variasjoner (alleler), som forårsaker en rekke bestemte trekk. Arvelig trombofili forekommer oftest når mutasjonene av de listede genene er mutert, men polymorfisme av faktor VII og XII er også mulig, så vel som noen andre komponenter.

Testresultatene indikerer tilstedeværelsen eller fraværet av mutasjoner. Normalt bør en sunn person ikke ha dem. Det kan også være en konklusjon om den heterozygote formen av mutasjonen, når en allel av genet ligger innenfor det normale området, og en annen er diagnostisert med mutasjonen og homozygot, det vil si identiteten til mutasjonen av allelene.

Det bør tas i betraktning at ikke alle pasienter med trombofili først vil lære hva trombose er. En person kan leve hele sitt liv med en generasjons polymorfisme og ikke vite om det, fordi sykdommen ikke manifesterer seg selv under påvirkning av provokerende faktorer. Hver situasjon er individuell. Imidlertid bør man ikke håpe på et tilfelle, for laboratoriebekreftelse av trombofili er det nødvendig å følge alle anbefalinger fra legen for å redusere risikoen for blodpropper.

Hvor skal man ta tester

Ikke alle pasienter vet hvor han kan bli testet for trombofili, siden få har personlig opplevd dette. Hver by har sine egne medisinske institusjoner, slik at du ikke kan si nøyaktig hvor du skal dra. Imidlertid er nesten overalt kliniske og diagnostiske sentre som er ment direkte for undersøkelse i alle mulige patologier. Du kan også kontakte en privat klinikk hvis den tilbyr slike tjenester. I offentlige klinikker for å bestå en slik undersøkelse kan det ikke.

Kostnaden for tjenester fra ulike medisinske institusjoner varierer avhengig av regionen. Gjennomsnittskostnaden for noen tester:

http://flebdoc.ru/tromb/analiz-na-trombofiliyu.html

Trombofilietester og -tester: resultater og resultater (med priser)

Trombofili er en kollektiv begrep, hvorav det menes et brudd på hemostasen i menneskekroppen, som fører til trombose, det vil si dannelsen av blodpropper og blokkering av blodårene av dem, ledsaget av karakteristiske kliniske symptomer. For tiden antas det at den arvelige komponenten er viktig i utviklingen av trombofili. Det har blitt funnet at sykdommen oftest forekommer hos mennesker som er utsatt for det - bærere av visse gener. Nå er det en mulighet til å analysere for trombofili, det vil si å bestemme følsomheten på grunn av et sett gener til dannelsen av blodpropper. Analysens detaljer vil bli diskutert nedenfor.

Til hvem er tildelt

Analyse av genetisk trombofili kan passere enhver person, fordi studien enkelt utføres og ikke har kontraindikasjoner. Men ifølge leger er det ikke fornuftig å diagnostisere alle på rad. Derfor anbefales det å identifisere trombofili markører for følgende kategorier av pasienter:

  • Nesten alle menn.
  • Folk over 60 år gammel.
  • Blodfamilien til personer som hadde trombose av en uklar natur.
  • Kvinner under graviditet med risiko for trombose, samt planlegger graviditet og tar orale prevensjonsmidler til pasienter.
  • Personer med kreftpatologi, autoimmune prosesser og metabolske sykdommer.
  • Pasienter etter operasjon, alvorlige skader, infeksjoner.

Spesifikke indikasjoner for analyse av trombofili, som er forårsaket av genpolymorfisme, programmeringsprosesser av blodkoagulasjon, er tidligere eksisterende patologier av graviditet hos kvinner: spontan avbrudd, dødfødsel, for tidlig fødsel. Også i denne kategorien er kvinner som hadde trombose under graviditet. Det er disse pasientgruppene som bør undersøkes først. Testen vil tillate deg å identifisere endringer assosiert med polymorfisme av kodende gener, og foreskrive nødvendig behandling. Terapi vil bidra til å forhindre fosterdød, trombose i tidlig og sent postpartumperioder, fosterpatologi under neste graviditet.

For dannelse av blodpropper ansvarlig serie gener.

Essensen av studien

I genetikk er det noe som genpolymorfisme. Polymorfisme innebærer en situasjon hvor forskjellige varianter av samme gen kan være ansvarlige for utviklingen av samme egenskap. Generene som er ansvarlige for polymorfisme og som er "initiatorene" av trombofili er:

  1. Genene av blodkoaguleringssystemet.
  2. Genet som koder for protrombin.
  3. Genet som koder for fibrinogen.
  4. Glykoprotein-genet la.
  5. Gener som er ansvarlig for vaskulær tone, etc.

Det vil si at det er mange gener ansvarlig for polymorfisme. Dette forklarer hyppigheten av forekomsten av tilstanden, diagnosens vanskelighetsgrad, samt mulige vanskeligheter med søket selv for årsakene til visse patologier. Om polymorfisme og arvelig eller medfødt trombofili regner de som regel når alle andre årsaker som fører til trombose er utelukket. Selv om det i virkeligheten forekommer genpolymorfisme hos 1-4% av befolkningen i en befolkning.

Hvordan er det

Testen utføres på grunnlag av et konvensjonelt laboratorium, hvor de nødvendige forholdene for den sterile oppsamlingen av materiale er opprettet. Avhengig av ressursene til den medisinske institusjonen, kan analysen ta:

  • Buccal epitel (buccal epitel).
  • Venøst ​​blod.

Ingen spesiell forberedelse er nødvendig for analysen. Den eneste mulige tilstanden er kanskje bloddonasjon på tom mage. Alle intrikatene må snakke på forhånd med spesialisten som sendte deg til testen. Legen vil fortelle deg hvordan du skal ta testen og hvordan den er riktig kalt.

resultater

Dekoderingsanalyse har sine egne egenskaper. Faktum er at forskjellige pasienter, med hensyn til informasjon om tidligere sykdommer, generell tilstand, samt hvorfor en test er foreskrevet, kan tilordnes en studie av ulike indikatorer. En liste over de mest anbefalte vil bli presentert nedenfor.

Plasminogenaktivatorinhibitor. I løpet av denne analysen er "arbeidet" av genet som er ansvarlig for aktiveringen av fibrinolyseprosessen, det vil si spaltningen av blodpropp, bestemt. Analysen avslører følsomheten hos pasienter med arvelig trombofili til utvikling av hjerteinfarkt, aterosklerose, fedme, koronar hjertesykdom. Dekoding analyse:

  • 5G 5G - nivå i det normale området.
  • 5G 4G - mellomverdien.
  • 4G 4G - økt verdi.

Det er ingen normale verdier for denne indikatoren. Således er bare polymorfismen av et gen bestemt.

Nivået av fibrinogen - det viktigste stoffet involvert i prosessen med trombusdannelse, bestemmes av markørfibrinogenet, et beta-polypeptid. Diagnostikk lar deg identifisere polymorfismen av genet som er ansvarlig for nivået av fibrinogen i blodet, noe som er viktig i tidligere graviditetspatologier (abort, patenter av patenta). Resultatene av analyse av trombofili antyder også en risiko for hjerneslag, trombose. transkripsjon:

  • G G - konsentrasjonen av stoffet tilsvarer normen.
  • G A - en liten økning.
  • A A - et betydelig overskudd av verdien.

Arbeidet med koagulasjonssystemet og tilstedeværelsen av genetisk trombofili vurderes også ved nivået av koagulasjonsfaktoren 13. Dekoding av analysen gjør det mulig å identifisere følsomheten for trombose og utviklingen av myokardinfarkt. Diagnostikk avslører følgende mulige varianter av genpolymorfisme:

  • G G - faktoraktiviteten er normal.
  • G T er en moderat nedgang i aktiviteten.
  • T T - en betydelig reduksjon. Ifølge studier, i kohorten av mennesker med T T-genotypen, er trombose og komorbiditeter mye mindre vanlige.

Diagnostiser mutasjon Leiden, ansvarlig for tidlig utvikling av tromboembolisme, trombose, preeklampsi, tromboemboliske komplikasjoner som oppstår under graviditet, iskemiske slag, kan du bestemme nivået av koagulasjonsfaktor 5 kodet av F5 genet. Koagulasjonsfaktoren er et spesielt protein som finnes i humant blod som er ansvarlig for koagulering av blod. Hyppigheten av forekomsten av den patologiske allelen til genet er opptil 5% i populasjonen. Diagnostiske resultater:

  • G G - konsentrasjonen av stoffet tilsvarer normen. Det er ingen genetisk trombofili.
  • G A - en liten økning. Det er en predisponering for trombose.
  • A A - et betydelig overskudd av verdien. Diagnose viste en predisponering for økt blodpropp.
Diagnosen av Leiden-mutasjonen bestemmer blodets koagulasjonsfaktor.

Hos kvinner med forventet fremtidig kvinnelig kjønnshormonbehandling eller pasienter med behov for å bruke orale prevensiver, anbefales en diagnose av faktor 2-nivået i blodproppsystemet. Dens definisjon gjør det mulig å identifisere risikoen for tromboembolisme, trombose, hjerteinfarkt under graviditet og under behandling. Faktor 2 i blodproppssystemet er kodet av F2-genet, som har en viss polymorfisme. Faktoren er alltid tilstede i blodet i en inaktiv tilstand og er en forløper for trombin - et stoff som er involvert i koaguleringsprosessen. Ved slutten av diagnosen kan følgende resultat angis:

  • G G - det er ingen genetisk trombofili og forhøyet blodkoagulasjon.
  • G A - det er en predisponering for trombose. Heterozygot form av trombofili.
  • A A - høy risiko for trombose.

Legen, i tillegg til genetiske markører av trombofili, kan tilordnes relaterte studier, som definisjonen av D-dimer, som er en markør for trombose. D-dimer er et fragment av spaltet fibrin og vises i prosessen med oppløsning av en blodpropp. Med unntak av gravide vil analyseresultatene bli vurdert som normale når referanseværdiene på 0-0,55 μg / ml ligger innenfor referanseverdiene. Med økningen i svangerskapet øker indikatorens verdier. Økningen i verdien kan observeres ikke bare i trombofili, men også i en rekke onkologiske sykdommer, patologi i kardiovaskulærsystemet og leveren, etter skader og nyere operasjoner. I disse tilfellene vil diagnosen trombofili være uinformativ.

APTT-analysen er utført for å vise den samlede operasjonen av blodkoagulasjonskaskaden.

Nesten rutinemessig analyse er analysen med navnet APTT, det vil si definisjonen av aktivert partiell tromboplastintid, det vil si tidsintervallet hvor dannelsen av blodpropp forekommer. Verdien av analysen viser ikke så mye tilstedeværelsen av arvelig trombofili, som det generelle arbeidet i blodkoagulasjonskaskaden.

Andre markører av medfødt trombofili er også tildelt: Definisjon av integrin beta-3, integrin alfa-2, blodkoaguleringsfaktorer 7 og 2, metylenfolatreduktase. Også for diagnostisering av arbeidet i koagulasjonssystemet, bestemmes nivåene av fibrinogen, triglyserider, homocystein, kolesterol, antitrombin 3 og trombintid. Hvilke typer tester skal utføres, indikerer legen, gitt de direkte indikasjonene for diagnose.

Gjennomsnittlige priser

Analyse av arbeidet med gener som er ansvarlig for polymorfisme og tilstedeværelsen av medfødt trombofili er ikke en rutinemessig studie, derfor er diagnosen knapt mulig basert på den gjennomsnittlige medisinske institusjonen. I større medisinske sentre og i kommersielle klinikker utføres undersøkelse ved hjelp av et spesielt testsystem "Cardiogenetics Thrombophilia." Kostnaden for slik forskning kan variere betydelig. Hvor mye er studien, kan du finne ut direkte på sykehuset hvor den skal holdes.

http://wikiodavlenii.ru/oslozhneniya/analiz-na-trombofiliyu

Analyse av genetisk trombofili: hvor viktig er fakta om sykdommen

I dag foreskriver phlebologer og vaskulære kirurger ofte laboratorietester for genetisk trombofili, hele spekteret av forskning er dyrt, og ikke alle har råd til det. I denne forbindelse oppstår spørsmålet, er det virkelig nødvendig å motstå overtalelse av en lege og bli testet for genetiske sykdommer.

Generelle bestemmelser

Trombofili er en sykdom forbundet med blodets evne til å danne blodpropper inne i karet. Mutasjoner i gener kan provosere et brudd på blodkoaguleringssystemet og derved fremkalle trombose.

Av deres natur kan forstyrrelser i blodgassystemet skyldes en økt effekt av fibrin, nedsatt antikoagulasjonsfunksjon eller nedsatt prokoagulant. I alle tre sykdomsgruppene kan det være patologier karakterisert ved et alvorlig kurs og omvendt.

Standardinstruksjoner for sykdomsadministrasjon eksisterer ikke, siden det er tusenvis av genetiske mutasjoner, og livsstilen til hver person er vesentlig forskjellig fra andre, derfor vil manifestasjonene av sykdommen være forskjellig. Forekomst av trombose av dype kar, inkludert venøs slag, i ung alder, krever nøye overvåkning av pasienter, samt en grundig diagnose av sykdommer.

Hvem bør be om hjelp

De vanligste testene for trombofili er foreskrevet av en phlebologist eller hematolog, når mistanke om genetiske sykdommer kan spille en avgjørende rolle i senere liv.

Når det er mest sannsynlig:

  1. Under graviditet, som er ledsaget av venetrombose hos moren. Et slikt tiltak er ofte obligatorisk fordi sykdommen er arvet. Å ha et barn med trombofili krever ofte nødhjelp.
  2. Unge mennesker med dyp venetrombose, samt en unormal plassering av blodpropper. Det er kjent at de første utbruddene av trombose ofte oppstår i barndommen eller ungdomsårene. Normalt finnes tegn på "tykt blod" hos personer eldre enn 40-50 år.
  3. Barn av pasienter med diagnostisert trombofili. Sykdommen er arvet fra generasjon til generasjon gjennom årene, så identifisering av genmutasjoner i neste generasjon er et viktig aspekt av livet. Pasienter med arvelig patologi må overholde forebyggende tiltak for ikke å provosere utseende av blodpropper.
  4. Pasienter der trombose begynte å oppstå som følge av skade, eller etter omfattende kirurgiske inngrep. Beslutningen om behovet for å foreta en analyse av medfødt trombofili er laget av kirurgen, men det er viktig å ta hensyn til koagulogrammets data, dersom det ikke gir noen bekymringer til legen, så er det ikke nødvendig å undersøke.
  5. Pasienter med hyppig tilbakevendende trombose, og deres barn. Kanskje årsaken til tilbakevendende trombose blir trombofili, slik at deres forebygging blir en viktig sammenheng i pasientens livskvalitet.
  6. Pasienter med antikoagulant immunitet. Redusert reaksjon på medikamenter av en rekke antikoagulantia er en direkte indikasjon for diagnostisering av pasienten, ellers kan behandling av trombose på grunn av arvelighet ta lang tid.

Hvordan går det?

Analyser er en ganske vanlig prosedyre. Alle passerte sannsynligvis standardtestet for tester for å finne en jobb, en skole, en barnehage. Generelt varierer laboratorietesting for genetiske mutasjoner bare innenfor laboratoriet, og for vanlige pasienter er prosedyren ganske kjent.

Venøst ​​blod

Venøst ​​blod inneholder ikke bare genetisk informasjon, men også detaljert informasjon om sammensetning, viskositet og tilstedeværelse av sykdomsmarkører. I noen tilfeller foreskriver legen ikke bare analysen av mutasjoner i gener. Informasjonen i blodet bidrar til å korrigere pasientens behandling ytterligere.

Så hva må gjøres:

  1. Velg en klinikk eller et laboratorium. Hvis du stoler på en klinikk, fordi du har brukt tjenestene mange ganger, og du vet at de gir pålitelig informasjon, så er det bedre å vende seg til dem. Hvis det ikke finnes en slik klinikk, spør legen om å anbefale et slikt laboratorium.
  2. Gå til riktig ernæring. Fettmat påvirker betydelig en rekke indikatorer. Analyse av arvelig trombofili krever ikke spesielle restriksjoner, men minst 24 timer før prosedyren er det bedre å avstå fra å spise fettstoffer.
  3. Gi opp dårlige vaner. Alkohol og sigaretter bør elimineres en uke før tester, men i tilfelle av tunge røykere blir denne tilstanden nesten umulig, slik at pause mellom bloddonasjon og siste røykpause skal være minst 2 timer.
  4. Kom sulten. Alle laboratorieblodprøver må tas på tom mage. Generelt er det nok å spise middag og gi opp frokost, hvis du ikke sover om natten og finn ut hva "fasting" er vanskelig, så nekter du mat 6-8 timer før du går til klinikken.
  5. Stol på sykepleieren. Det er ingen manipulasjoner som går utover det vanlige. Hvis du noen gang har donert blod fra en vene, vil prosedyren være lik. For klarhet er prosessen med blodprøvetaking presentert på bildet.

Buccal epitel for diagnose

Noen ganger utføres forskning ved å ta epitelet. Denne metoden er smertefri og ganske egnet for barn i alle aldre.

Hva du trenger å vite om denne metoden:

  1. På samme måte som i tilfelle av venøst ​​blod, er det nødvendig å bestemme klinikken.
  2. Pass på å følge munnhygiene.
  3. Før du analyserer arvelig trombofili, skyll munnen din med kokt vann.
  4. Skraping tar en bomullspinne, noe som betyr at ingen ubehag det ikke leverer.

Tips! Vanligvis er det et glass vann i enhver klinikk, men bare hvis det er bedre å ta en flaske kokt vann på forhånd.

Er det verdt å gjøre

I de fleste tilfeller stoppes pasientene av enten frykten for prosedyren eller prisen.

Selvfølgelig er en omfattende undersøkelse med en pris på ca 15 000 ikke for alle, men hvorfor er det viktig å vite dataene om sykdommen:

  1. Tilstedeværelsen av medfødt trombofili krever pasientens oppmerksomhet til livsstil. For å unngå tromboembolisme er det nødvendig å følge visse regler, og i noen tilfeller ta selv medisiner.
  2. Kombinert trombofili. Tilstedeværelsen av en patologi utelukker ikke tilstedeværelsen av en annen, genetiske mutasjoner kan arves fra to foreldre med forskjellige typer trombofili.
  3. Stillbirth og abort. Barn som arver det samme genet fra to foreldre, er født døde. Dermed er en genetisk analyse av blod for trombofili under graviditetsplanlegging fullt ut begrunnet. Det er diagnostisk signifikant å få data om mutasjonen av to foreldre, ikke bare en.
  4. Rolig. Du kan godta studien på grunn av sin egen ro, fordi hvis foreldrene hadde trombofili, blir barnet ikke nødvendigvis født med en slik mutasjon.

Utvilsomt kan du gjennomføre separate studier på en bestemt type mutasjon. Det vil si at foreldre med en bestemt type trombofili, hvis det er bekreftet, kan diagnostisere barnet for denne typen lidelse.

Også, hvis vi tar i betraktning at det ikke er så mange vanlige trombofili, kan vi bare analysere de vanligste patologiene.

  • Sykdomsfaktor V-Leiden;
  • Mutasjon av protrombin;
  • Mutasjon i antitrombin 3 gener;
  • Defekt av proteiner C eller S;
  • Hyperhomocysteinemi.

Hvis du vil vite litt mer om disse typer trombofili, kan du se videoen i denne artikkelen. Alle disse mutasjonene kan ikke manifestere seg, eller omvendt har åpenbare kliniske manifestasjoner. Noen av dem kan kjøpes i løpet av livet, noe som betyr at analysen for medfødt patologi ikke vil vise tilstedeværelsen av mutasjon.

Omfattende undersøkelse inneholder dessverre ikke alle typer trombofili, men bare den vanligste og klinisk signifikante. Data om en omfattende undersøkelse er presentert i tabellen nedenfor.

http://uflebologa.ru/diagnostika/analiz-na-geneticheskuyu-trombofiliyu-178

Genetisk trombofilianalyse-transkripsjon

Genetisk trombofili er en kronisk tilstand der det er en økt tendens til å danne blodpropper. Patologi refererer til en genetisk mutasjon. Det kan dannes spontant på stadium av intrauterin utvikling, det er arvet. Deretter vil vi se nærmere på hva genetisk trombofili er, utførte tester, deres tolkning.

Hva er genetisk trombofili

Mange mennesker forveksler trombose og trombofili. Den første sykdommen er anskaffet, og den andre er ofte arvelig.

Trombofili kan være kronisk, men det fører ikke alltid til trombose. Under patologien øker risikoen for dannelse av vaskulær trombose.

Å forstå at dette er en arvelig type patologi kan være av følgende grunner:

  • dannelsen av trombose opptil 30 år;
  • posttrombotiske komplikasjoner;
  • obstruksjon av lungearterien eller mesenteri.

Når disse symptomene oppstår, utføres en blodprøve for genetisk trombofili, ulike undersøkelser.

Faren for patologi er at den kan føre til dannelse av blodpropper på steder der de ikke er nødvendig. Dette vil utløse myokardinfarkt, lungeinfarkt eller til og med pasientens død.

Denne patologiske tilstanden er preget av langvarig behandling, plutselige komplikasjoner i form av blodpropp i blodåren.

Under en sykdom kan en blodpropp feste på kargenes veggen og provosere utviklingen av betennelse (flebotrombose) eller blokkere den.

Årsaker til utvikling

Å forstå årsakene til arvelige sykdommer må forstå problemet med genmutasjoner.

Gener er ikke konstant, varierer med forskjellig frekvens. Av denne grunn vises nye tegn: nyttig og skadelig. Trombofili refererer til sistnevnte.

For å provosere skadelige mutasjoner kan slike faktorer som:

  • menneskeskapte katastrofer;
  • dårlig økologi;
  • bruk av GMO, kosttilskudd og medisiner;
  • ingen rettidig forespørsel om medisinsk behandling;
  • stråling stråling.

Det er umulig å forutse hvilket gen som påvirkes av visse faktorer. Dette er en tilfeldig prosess.

Typer av genetisk trombofili

Alle typer trombofili genetikk er arvelige, de er delt mellom seg selv basert på funksjonene i patologien.

Følgende faktorer skiller seg ut:

  1. Genetisk predisposisjon. I dette tilfellet kan en arvelig faktor påvirke dannelsen av trombose.
  2. Primær fødsel. Denne faktoren kommer fra en genomisk mutasjon. Vanligvis dannet tidlig i svangerskapet og er arvet.
  3. Arvelig faktor. Denne tilstanden oppstår på grunn av forstyrrelser i genomiske strukturer og som følge av spontan mutasjon. Denne patologien utvikler seg under prenatal utvikling, og den videre prognosen vil helt avhenge av graden av gendeformasjon.

Viser et slikt brudd på seg selv på forskjellige måter.

En analyse av risikoen for trombofili vil bidra til å bestemme risikoen for pasientens helse.

symptomer

Trombofili er oftest asymptomatisk. Pasienten er kanskje ikke klar over sykdommen.

I noen tilfeller kan det manifestere seg som en skarp formasjon av dyp venetrombose. Denne sykdommen er uttrykt av alvorlig hevelse og smerte i bena.

Huden får en blå hue, det er lungeemboli.

diagnostikk

Diagnose av genetisk trombofili krever laboratorietester. Gjør dem i de tilfellene hvis:

  • denne sykdommen er tilstede i slektninger;
  • det er behov for en operasjon som kan utløse trombose;
  • dyp venetrombose dannet i ung alder;
  • det er tromboflebitt i friske overfladiske årer.

Og også med tap av fosteret i en periode på mer enn 20 uker.

Det er ingen spesielle instruksjoner for hvordan man skal passere en genetisk analyse for trombofili. Blodprøvetaking skjer om morgenen på tom mage.

Hos barn tas et alkalisk epitel for analyse. Pre-mouth baby skylles med kokt vann.

Materialet samles med en bomullspinne, så smerten er utelukket.

Egenskaper ved blodprøver

Blodprøven for arvelig trombofili er spesifikk og ekstremt grundig. For å nøyaktig diagnostisere sykdommen er screening basert på polymerasekjedereaksjonen nødvendig.

Under dem undersøkes spesifikke blodkoagulasjonsindikatorer, eksisterende prosesser på gennivå.

Under denne undersøkelsen:

  • Leidenmutasjon er bestemt,
  • protrombutert mutasjon kontrolleres;
  • en mutasjon av MTHFR-genet og noen plasminogener detekteres.

En analyse av trombofili-genet er rettet mot å påvise nærvær eller fravær av mutasjonsprosesser i blodet.

Typer av spesifiserende analyser

Alle analyser kan deles inn i to deler. I utgangspunktet utføres en fullstendig blodtelling. Det viser nivået på røde blodlegemer og blodplater.

Deres hengende konsentrasjon er en indikator for den andre delen av studien. Disse er spesifikke tester som bidrar til å etablere patologi.

Disse inkluderer:

  1. Koagulasjon. Blodet i dette tilfellet er tatt fra en vene. I løpet av denne studien studeres koagulerbarheten.
  2. APTT. Blodprøver forekommer også fra en blodåre. Eksamen utført i laboratoriet. Det skaper forhold som bidrar til å bestemme tidspunktet for dannelsen av en blodpropp.
  3. Protrombotisk tid I dette tilfellet kontrolleres blodkoagulasjonsfrekvensen under påvirkning av eksterne faktorer.
  4. Prothrombin Index.
  5. D-dimer. Det er et protein som er involvert i dannelsen av blodpropper. Det dannes under nedbrytningen av fibrin.

Dette er de viktigste analysene som utføres, noe som gjør oss i stand til å forstå hva de skal gjøre neste og om det er behov for flere studier.

Den endelige diagnosen lar deg sette bestemte markører av trombofili.

Dekoding resultater

Disse analysene er foreskrevet av kirurger, terapeuter, phlebologer, men deres hematolog er involvert i å dechiffrere dem. Han vil også kunne bestemme alvorlighetsgraden av sykdommen og foreskrive den nødvendige behandlingen.

Heterozygot Faktor V Leiden

Hvis blodprøven viste en mutasjon i F5-genet, indikerer dette et brudd på blodproppene. Det er et plasmaprotein som regulerer dannelsen av blodpropper. Det er endringer i F2- og F5-gener som påvirker utviklingen av trombofili.

Under genmutasjon erstattes guanin av adenin. Med denne forandringen øker risikoen for blodpropper.

Patologiske effekter kan oppstå selv med en kopi av det skadede genet.

Noen ganger opptrer ikke bruddet så lenge det ikke er noen innflytelsesfaktorer. Dette er graviditet, p-piller, røyking.

Heterozygot protrombin G20210A og deres mutasjon

F2-genet er en forløper for trombin, som er involvert i blodpropper. Det er syntetisert i leveren og sirkulert gjennom kroppen i blodet.

Med mangel på vitamin K reduseres nivået. Dette kan føre til blødning.

Under mutasjonen blir guanin også erstattet av adenin.

Bærer av allel En øker risikoen for blodpropper.

Protein S-mangel

Det er syntetisert i leveren. K-vitamin er avhengige, og mangelen er arvet.

Protein C-mangel

Dette proteinet er også syntetisert i leveren, aktiveres av trombin i samspillet med protein S. Sammen regulerer de blodkoagulasjon.

Trombofili under graviditet. Sykdomsfarer

Trombofile mutasjoner er patologier som kan påvirke utviklingen av graviditet. Sammen med en høy sannsynlighet for trombose kan de føre til abort av barnet, forsinkelsen av sin prenatale utvikling.

Årsaken til abort i dette tilfellet er plasentabrudd, forårsaket av problemer i sirkulasjonssystemet.

Oppsigelse av graviditet skjer både en gang etter unnfangelsen, og litt senere.

Negativt på fosteret begynner sykdommen å påvirke fra 10 uker. I løpet av denne perioden begynner mikrothrombene å sirkulere gjennom blodkarrene i moderkaken. De forhindrer barnet på å få de nødvendige oksygen og næringsstoffer.

I fravær av tilstrekkelig behandling kan svangerskapet avta. Med sin bevaring i begynnelsen, går den andre trimesteren uten komplikasjoner. Men fra den tredje er det fare for tidlig fødsel.

Hvis protein C er mangelfull, kan fosteret dø i utero eller etter fødselen. Fokus på nekrose og sår vises på nyfødtens hud, trombose i hjernens kar er hyppige.

På grunn av alvorlige komplikasjoner under barnebarnet, er det nødvendig å gjennomføre tester før graviditet. Dette vil bidra til å se alle mulige farer.

Også, ikke selv-medisinere. Det er nødvendig å konsultere en lege i tide og følge alle sine anbefalinger i fremtiden.

http://venaprof.ru/geneticheskaya-trombofiliya-analiz-rasshifrovka/

Trombofili-test

For å oppdage en genetisk predisponering (HP) for trombose hos pasienter, foreskrives tester for trombofili. Den praktiske betydningen av laboratoriemetoder er svært viktig - de gir deg mulighet til å finne ut årsakene til blødningsforstyrrelser, forutsi utviklingen av trombotiske komplikasjoner og derved redusere frekvensen av de vanligste sykdommene som trombose, tromboflebitt, lungeemboli etc. Det er spesielt viktig å identifisere trombofili i løpet av graviditeten. Å vite pasientens diagnose vil legen kunne gi henne kompetent medisinsk støtte helt til fødselen.

Årsaker og symptomer

Den viktigste årsaken til sykdommen er mangel på regulatoriske mekanismer som begrenser dannelsen av blodpropper.

Blodpropper dannes under blodkoagulasjon for å gjenopprette skadede kar som følge av biokjemiske reaksjoner mellom spesielle celler (blodplater) og proteiner (koagulasjonsfaktorer) som er ansvarlige for regulering av hemorologi og hemostase. Ved nedbrytning av disse prosessene begynner blodproppene å skape uten tilsynelatende grunn og blokkere blodstrømmen til de omkringliggende vevene. Denne tendens til økt blodpropper kalles hematogen trombofili.

Hvis en pasient har trombofili, vil de kliniske manifestasjonene avhenge av plasseringen av blodproppene, graden av sirkulasjonsforstyrrelser, komorbiditeter, alder og kjønn hos pasienten. Hovedsymptomet er hyppig dannelse av blodpropper, ømhet på lokaliseringsstedet og økende hevelse. Genetiske og miljømessige faktorer kan utløse utviklingen av sykdommen, derfor er trombofile anomalier delt inn i arvelig og oppkjøpt.

Typer av sykdom

Arvelig trombofili

De viktigste symptomene er forekomsten av flere tromboser hos relativt unge mennesker uten tilsynelatende grunn. Arvelig trombofili er forårsaket av genetiske defekter som er tilstede fra fødselen. Den største predisposisjonen til den medfødte formen vises når begge foreldrene er bærere av defekte gener. Følgende anomalier er mest vanlige:

  • mangel på antitrombin III og protein C og S, som er ansvarlig for økt dannelse av blodpropper;
  • faktor V Leiden, hindrer fri blodstrøm.
Tilbake til innholdsfortegnelsen

Ervervet trombofili

Det oppstår i eldre alder og oppstår som følge av autoimmune lidelser, hormonelle ubalanser og sykdommer som fører til en reduksjon av blodstrømmen gjennom blodårene og arteriene. Unormal koagulasjon kan oppstå etter alvorlig kirurgi, vaskulær kateterisering, langvarig immobilisering, under graviditet og bruk av hormonelle orale prevensjonsmidler.

Når er det nødvendig med tester?

Undersøkelse og analyse av genetisk trombofili må gjøres under slike omstendigheter som:

Hvis graviditeten fortsetter med komplikasjoner, trenger kvinnen ytterligere undersøkelse.

  • gjentatt trombose;
  • single eller multiple tromboser i en relativt ung alder;
  • graviditetsplanlegging;
  • komplikasjoner som oppstår ved å bære et barn
  • onkologiske og systemiske lidelser;
  • Konsekvenser av komplekse operasjoner, alvorlige skader, infeksjoner.
Tilbake til innholdsfortegnelsen

Hvilke tester utføres?

For studien er tatt venøst ​​blod, som inneholder genetiske markører av trombofili, informasjon om sammensetningen, viskositeten, koagulering. For å gjøre dette er pasienten et koagulogram - en grunnleggende blodprøve for trombofili, som gjør det mulig å diagnostisere problemer med hemostase og hemorologi. Det inkluderer definisjonen av parametere som:

  • blod koaguleringstid
  • APTT;
  • protrombinindeks;
  • tromboset tid;
  • fibrinogenkonsentrasjon;
  • fibrinolytisk aktivitet;
  • aktivert omkalkningstid;
  • lysisperioden (oppløsning) av euglobulinkolben;
  • antitrombinaktivitet;
  • koagulasjonsfaktorer;
  • D-dimer og andre
For å identifisere en genmutasjon, er det nødvendig å bli nærmere undersøkt.

En separat undersøkelse foreskrives dersom en genetisk mutasjon mistenkes, for å avsløre generens polymorfisme og for å bekrefte den medfødte predisposisjonen til sykdommen. For dette er det nødvendig med spesifikke analyser. Å bestemme formen av genetiske egenskaper gjør det mulig å velge behandlingstaktikk for pasienter som har en genmutasjon. Analyse av arvelig trombofili inkluderer deteksjon av de oftest arvede polymorfismer:

  • blodkoaguleringsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 og andre;
  • antitrombin 3 mutasjon;
  • mangel på proteiner C og S;
  • MTHFR-gen;
  • plasminogenaktivatorinhibitorgen PAI-1 4G / 5G og andre.

Analyser kan tas i laboratorier, der det er alle forhold for å studere materialet. I store medisinske sentre er patologi diagnostisert ved hjelp av et spesielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Ved planlegging av graviditet utfører screening tester. Hovedkravet for forberedelse er å avstå fra mat i 8 timer før analyse. Noen ganger er det behov for differensial diagnose for å skille en sykdom fra hemofili.

Dekoding analyse, normer og avvik

Gene polymorfisme er ikke et uunnværlig kriterium for utviklingen av sykdommen, men forårsaker en større risiko for utvikling, spesielt når den er utsatt for ulike eksterne faktorer.

Studien kan gi et positivt resultat.

Genotypen av polymorfisme hos en pasient kan representeres av følgende alternativer:

  • GG - normen;
  • A / A - homozygot;
  • G / A - heterozygot.

Trombofili-resultatene indikerer tilstedeværelsen eller fraværet av en mutasjon. En blodprøve kan vise følgende resultater:

  • Mutasjoner ikke identifisert.
  • Homozygot - indikerer tilstedeværelsen av to gener med en modifisert struktur, så sannsynligheten for manifestasjon av sykdommen er høy.
  • Heterozygot. Det betyr at pasienten er bærer av et modifisert gen, og sannsynligheten for sykdommen er lav.

Dekoderingsanalyse av genpolymorfisme er vist i tabellen:

http://etovarikoz.ru/tromboobrazovanie/innoe/analiz-na-trombofiliyu.html

Flere Artikler Om Åreknuter

  • Kroniske hemorroider klasse 1
    Klinikker
    Kroniske hemorroider, men ikke bringer slike problemer som sin akutte form, men gir også betydelig ubehag for personen. Enhver kronisk form av sykdommen før eller senere utvikler seg til et eksacerbasjonstrinn, og er derfor gjenstand for tvungen behandling.